आनुवंशिक बहुरूपता: यह क्या है?

ग्रीक शब्द पाली (बहुविध अर्थ) और रूप (अर्थ रूप) का एक संयोजन, बहुरूपता एक शब्द है जिसे आनुवंशिकी में कई रूपों का वर्णन किया जाता है किसी एक व्यक्ति या किसी व्यक्ति के समूह के बीच मौजूद एक जीन का आनुवंशिक बहुरूपता क्या है?

जहां मोनोमोर्फिज़म का अर्थ केवल एक ही रूप और अर्थ का मतलब है केवल दो रूप हैं, शब्द बहुरूपता आनुवंशिकी और जीव विज्ञान में एक बहुत विशिष्ट शब्द है, जो मौजूद जीन के कई रूपों से संबंधित है।

यह शब्द निरंतर भिन्नता जैसे कि ऊँचाई के साथ चरित्र लक्षणों तक नहीं फैलता (भले ही यह एक हेरिटेज पहलू हो सकता है) इसके बजाय, बहुरूपता उन रूपों को संदर्भित करता है जो असंतुलित (असतत भिन्नता), बिमोडाल (दो मोडों को शामिल करने या शामिल करने) या पॉलीमोडल (एकाधिक मोड) हैं। उदाहरण के लिए, ईयरब्लॉब्स या तो जुड़ी हुई हैं या वे नहीं हैं, यह एक या / या स्थिति है और ऊंचाई की तरह नहीं, जो एक निर्धारित संख्या नहीं है या दूसरा

पोलीमॉर्फिज्म मूल रूप से जीनों के दृश्यमान रूपों का वर्णन करने के लिए प्रयोग किया गया था, लेकिन अब शब्द को गुप्त प्रकारों जैसे कि रक्त के प्रकारों को शामिल करने के लिए उपयोग किया जाता है, जिसे समझने के लिए रक्त परीक्षण की आवश्यकता होती है। इसके अलावा, इस शब्द को कभी-कभी अलग-अलग भौगोलिक दौड़ या वेरिएंट का वर्णन करने के लिए गलत तरीके से प्रयोग किया जाता है, लेकिन बहुरूपता इस तथ्य को दर्शाता है कि एक ही जीन के कई रूपों को एक ही समय में एक ही स्थान पर कब्जा करना चाहिए (जिसमें भौगोलिक, नस्ल या मौसमी रूप शामिल हैं )

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आनुवंशिक बहुरूपता एक निश्चित आबादी में दो या अधिक अनुवांशिक रूप से निर्धारित फेनोटाइप की घटना को संदर्भित करता है (अनुपात में कि गुणों के नायाब को पुनरावर्तक उत्परिवर्तन द्वारा बनाए रखा जा सकता है)। बहुरूपता विविधता को बढ़ावा देती है और कई पीढ़ियों के लिए बनी रहती है क्योंकि प्राकृतिक चयन के संदर्भ में किसी एक भी रूप को दूसरों के ऊपर एक समग्र लाभ या हानि नहीं है।

क्या यह उत्परिवर्तन के समान है?

स्वयं द्वारा उत्परिवर्तन बहुरूपता के रूप में वर्गीकृत नहीं करते हैं। एक बहुरूपता एक डीएनए अनुक्रम भिन्नता है जो आबादी में आम है। दूसरी तरफ, एक उत्परिवर्तन, सामान्य से एक डीएनए अनुक्रम में कोई परिवर्तन होता है (जिसका अर्थ है कि जनसंख्या के माध्यम से चलने वाला सामान्य एलील है और यह परिवर्तन एक सामान्य और असामान्य प्रकार के परिवर्तन को सामान्य एलील को बदलता है।)

बहुरूपता, दो या अधिक समान स्वीकार्य विकल्प हैं और एक बहुरूपता के रूप में वर्गीकृत किए जाने के लिए, कम से कम आम एलील की आबादी में 1% या उससे अधिक की आवृत्ति होने चाहिए। अगर आवृत्ति कम होती है, तो एलील को उत्परिवर्तित माना जाता है।

बहुरूपता और एंजाइमों

जीन अनुक्रमिक अध्ययन, जैसे मानव जीनोम प्रोजेक्ट के लिए किया गया है, ने यह खुलासा किया है कि न्यूक्लियोटाइड स्तर पर, जीन एन्कोडिंग एक विशिष्ट प्रोटीन अनुक्रम में कई अंतर हो सकते हैं।ये मतभेद एक अलग प्रोटीन का उत्पादन करने के लिए पर्याप्त रूप से पर्याप्त उत्पाद नहीं बदलते हैं, लेकिन सब्सट्रेट विशिष्टता और विशिष्ट गतिविधि (एंजाइम के लिए), बाध्यकारी क्षमता (ट्रांसक्रिप्शन कारक, झिल्ली प्रोटीन, आदि) या अन्य विशेषताओं और कार्यों का प्रभाव हो सकता है । उदाहरण के लिए, मानव जाति के भीतर, सीआईपी 1 ए 1 के कई अलग-अलग बहुरूपताओं, जिगर के कई cytochrome P450 एंजाइमों में से एक है।

हालांकि एंजाइम मूल रूप से एक ही क्रम और संरचना हैं, हालांकि इस एंजाइम में बहुरूपता मनुष्य को ड्रग्स का चयापचय कैसे प्रभावित कर सकती हैं। मनुष्यों में सीआईएपी 1 ए 1 पॉलिमोरफिज़्म, जहां, एक्सॉन 7 में आईसोसुसेन अमीनो एसिड को वैलाइन से बदल दिया गया है, जो धूम्रपान से संबंधित फेफड़ों के कैंसर से जुड़ा हुआ है।

आनुवंशिक बहुरूपताओं का उपयोग डीकोडे जेनेटिक्स की शक्तियों में से एक था, एक कंपनी जो विभिन्न रोगों के लिए आनुवंशिक जोखिम कारकों का निर्धारण करने पर केंद्रित थी।

सूत्रों का कहना है:

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